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[期刊论文] 作者：吴联朋,朱守宽,毛婷婷,李焕铮,唐少华,
来源：浙江医学 年份：2021
目的评估化学发光免疫分析技术(CLIA)检测新型冠状病毒(SARS-CoV-2)的IgM和IgG抗体在新型冠状病毒肺炎(COVID-19)辅助诊断中的应用价值。方法选取2020年1月31日至3月16日温州...
[期刊论文] 作者：蒋超月,唐少华,李焕铮,徐雪琴,丁春明,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2021
目的对1例无痛无汗症合并白化病患儿及其父母进行基因变异分析。方法对患儿及其父母进行全外显子组测序(whole exome sequencing，WES)，在未完全找到变异位点的情况下对先证者进行了全基因组测序(whole genome sequencing，WGS)，用Sanger测序对患儿及其父母的变异位点......
[期刊论文] 作者：徐雪琴,徐云芝,李焕铮,徐晨阳,唐少华,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2021
目的 对疑有脆性X综合征(FXS)家族史的孕妇及其家系成员进行脆性X智力障碍1(FMR1)基因诊断,并对其当前所怀胎儿进行产前诊断及遗传咨询.方法 对温州市中心医院产科遗传咨询门诊就诊的2例孕妇及其儿子抽取静脉血1～2 mL,孕妇采集羊水20 mL,提取DNA,采用聚合酶链反......
[期刊论文] 作者：周丽丽,温郑静,徐晨阳,李焕铮,徐雪琴,唐少华,
来源：温州医科大学学报 年份：2021
目的:探讨微阵列芯片技术在产前颈项透明层(NT)增厚胎儿中的应用价值。方法:收集220例产前NT增厚(NT≥2.5 mm)的胎儿,应用单核苷酸多态性微阵列芯片(SNP array)技术检测胎儿...
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