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[期刊论文] 作者：段晓慧,王康,张永庆,
来源：中华神经科杂志 年份：2007
临床资料 患者,男性,43岁,主因"四肢进行性无力萎缩1年,头痛、大小便障碍1个月"于2005年5月25日入院.患者于2004年4月发现左小腿后部胀闷不适,走路拖地.5月出现左肩酸胀不适.7月逐渐出现左上肢无力伴肌肉萎缩.10月左下肢走路不稳加重,呈跛行.2005年2月,患者出现......
[会议论文] 作者：郭改会,王国相,顾卫红,王康,段晓慧,宋春侠,
来源：第六届全国神经遗传病学术进展学习班暨学术交流会 年份：2007
多系统萎缩是一类原因未明，临床表现为锥体外系、锥体系、小脑和自主神经等多系统损害的中枢神经系统变性疾病。现代医学除对震颤麻痹症状的控制有一定疗效外，尚无其它特效治疗......
[期刊论文] 作者：张永庆,顾卫红,郝莹,潘琳,杜皓萍,严莉,段晓慧,孙少杰,王国相,
来源：中华神经科杂志 年份：2007
目的 分析常染色体显性遗传中央核肌病(centronuclear myopathy,CNM)一家系中患者的临床、病理和基因突变特点.方法 对家系中患者及其家属进行详细的神经系统检查,先证者行肌肉活检、组织学和酶组织化学染色,并进行动力蛋白2(dynamin 2,DNM2)基因突变检测.结果 ......
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