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[期刊论文] 作者：郝莹,段晓慧,金淼,王康,顾卫红,
来源：中华神经科杂志 年份：2022
目的探讨脊髓小脑共济失调2型（SCA2）致病基因ATXN2异常等位基因中间重复个体的表型和分子遗传学特点。方法针对2005—2018年中日友好医院神经科运动障碍与神经遗传病研究中心收集的1383个常染色体显性遗传共济失调家系的先证者和部分家系成员，采用荧光标记毛细管电......
[期刊论文] 作者：刘小璇,段晓慧,张朔,孙阿萍,张英爽,樊东升,
来源：北京大学学报(医学版 年份：2022
目的：分析中国汉族人群遗传性周围神经病（hereditary peripheral neuropathy, HPN）致病基因的分布特点，探讨HPN与相关疾病的潜在发病机制和治疗前景。方法：收集2007年1月到2022年5月在北京大学第三医院和中日友好医院诊治的HPN先证者666个，用多重连接探针扩增技术确定......
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