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[期刊论文] 作者:韩连书,毋盛楠,叶军,邱文娟,张惠文,高晓岚,王瑜,李筱燕,许浩, 来源:中华医学遗传学杂志 年份:2013
目的 探讨单纯型甲基丙二酸血症患者临床和遗传特点及治疗效果.方法 对40例单纯型甲基丙二酸血症患者临床和遗传学特点、诊治及转归进行分析.治疗方法包括限制天然蛋白质摄入量,补充特殊奶粉、左旋肉碱及维生素B12.随访内容包括发育情况、血丙酰肉碱及尿甲基丙......
[会议论文] 作者:韩连书;顾学范;毋盛楠;叶军;邱文娟;张惠文;高晓岚;王瑜;李筱燕;许浩;, 来源:中华医学会第十八次全国儿科学术会议 年份:2013
目的:探讨甲基丙二酸血症(MMA)患者尿甲基丙二酸、甲基枸橼酸水平及血丙酰肉碱(C3)水平、丙酰肉碱/乙酰肉碱(C3/C2)的变化及其在MMA诊断中的应用价值.方法:分析2003年12月至201...
[期刊论文] 作者:毋盛楠,韩连书,叶军,邱文娟,张惠文,高晓岚,王瑜,李筱燕,许浩,顾学范, 来源:中华医学杂志 年份:2013
目的探讨甲基丙二酸血症(MMA)患者尿甲基丙二酸、甲基枸橼酸水平及血丙酰肉碱(C3)水平、丙酰肉碱与乙酰肉碱的比值(C3/C2)的变化及其在MMA诊断中的应用价值。方法分析2003年12月至2012年3月上海交通大学附属新华医院确诊的162例MMA患者及200名健康儿童(对照组)尿甲基丙......
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