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[期刊论文] 作者：毋盛楠,陈永兴,陈琼,沈凌花,卫海燕,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2020
目的对1例二氢硫辛酰胺脱氢酶(dihydrolipoamide dehydrogenase，DLD)缺乏症患儿DLD基因进行变异分析，明确其致病原因。方法应用全外显子测序及Sanger测序法对患儿DLD基因进行变异检测。结果测序结果显示患儿DLD基因存在c.704_705delTT(p.Leu235Argfs*8)和c.1058T>......
[期刊论文] 作者：沈凌花,毋盛楠,王会贞,刘芳,陈永兴,卫海燕,
来源：中国实用儿科杂志 年份：2020
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