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[期刊论文] 作者：赵哲,沈宏锐,邴琪,李楠,郭璇,胡静,
来源：中华神经科杂志 年份：2018
目的通过报道远端肌无力中性脂质沉积症一家系临床、病理特点并结合文献复习，探讨该病诊断、鉴别诊断要点。方法收集2008年1月就诊于我科的远端肌无力中性脂质沉积症一家系中2例患者的临床资料以及电生理检查和骨骼肌活体组织病理检查结果，提取DNA行基因检测，同时......
[期刊论文] 作者：李楠,赵哲,沈宏锐,邴琪,郭璇,胡静,
来源：中华神经科杂志 年份：2018
目的回顾性分析经分子生物学诊断的6例胶原Ⅵ蛋白相关肌病患者的临床、病理、基因变异特点，提高对胶原Ⅵ蛋白相关肌病的认识。方法对2010—2017年间于我科住院的患者，经外周血或冰冻骨骼肌组织行二代测序后筛选胶原Ⅵ蛋白相关肌病6例，收集患者临床资料、骨骼肌活体......
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