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[期刊论文] 作者:邴琪,赵哲,沈宏锐,李楠,胡静,
来源:中华神经科杂志 年份:2020
报道2例肌病型极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患者,临床均主要表现为反复横纹肌溶解症。例1伴波动性肌无力、肌痛,骨骼肌活组织检查病理均可见少量变性和坏死肌纤维,部分肌纤维脂肪成分轻度增高,二代测序发现ACADVL基因复合杂合突变。例2行串联质谱检测示多种酰基肉碱......
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