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[期刊论文] 作者:潘思年,陈虹,邢玉,唐本玉,张敏,, 来源:中国儿童保健杂志 年份:2017
目的研究1例糖原累积病Ⅳ型(GSDⅣ)患者及其家系的基因突变情况。方法患儿,女,1岁5个月,因轻度黄疸,肝脾肿大2月,生长迟缓1年就诊。采集该家系先证者及其父母,两个哥哥的外周...
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