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[期刊论文] 作者:白晋丽,王红,杨艳玲,宋昉, 来源:中华医学遗传学杂志 年份:2010
目的 对1例临床疑似Prader-willi综合征(Prader-Wil syndrome,PWS)的患儿进行遗传学诊断和分型.方法 应用染色体核型分析结合甲基化特异性PCR(methylation-specific PCR,MS-PCR)及短串联重复序列(short tandem repeat,STR)家系连锁分析方法对患儿进行诊断和分子......
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