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[期刊论文] 作者：曹延延,程苗苗,宋昉,瞿宇晋,白晋丽,金煜炜,王红,
来源：遗传 年份：2021
脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy, SMA)是一种儿童时期较为常见的神经肌肉病,属于常染色体隐性遗传。绝大多数SMA由运动神经元存活基因1 (survival motor neuron 1,...
[期刊论文] 作者：白晋丽,瞿宇晋,宋昉,曹延延,贾妮,王嘉,金煜炜,王红,
来源：中华检验医学杂志 年份：2021
目的调查分析基于中国罕见病注册系统中脊髓性肌萎缩症（SMA）队列人群相关基因诊断技术的应用现况和发展趋势。方法本项横断面调查研究以2016年7月至2018年12月在首都儿科研究所注册登记的200例SMA患儿为研究对象，通过查阅注册信息、基因检测报告以及电话随访等方式......
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