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[学位论文] 作者：瞿玲辉,,
来源： 年份：2014
研究背景和目的：遗传性视网膜变性疾病（Hereditary retinal dystrophies, HRD）一般由基因缺陷引起，是一类进行性的、不可逆的致盲性眼病，严重威胁人类的视觉健康。Usher综合征（Ushe...
[期刊论文] 作者：瞿玲辉,
来源：中华实验眼科杂志 年份：2014
结晶样视网膜变性(BCD)是一种常染色体隐性遗传的视网膜退行性疾病,其致病基因为CYP4V2,常见的突变位点是c.802-8_810del17insGC(Exon7del)、c.992A＞C(p.H331P)和c.1091-2A＞G(Exon 9del),基因突变形式多样.CYP4V2基因属于细胞色素氧化酶P450家族,编码蛋白CYP4V2,......
[期刊论文] 作者：瞿玲辉,徐海伟,阴正勤,
来源：中华实验眼科杂志 年份：2014
结晶样视网膜变性（BCD）是一种常染色体隐性遗传的视网膜退行性疾病，其致病基因为CYP4V2，常见的突变位点是C．802- 810dell7insGC（Exon7del）、C．992A〉C（P．H331P）和C．1091-2A〉G（Exon9del），基......
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