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[期刊论文] 作者：邵依,王建波,张莎莎,窦进法,王晨,张守民,李振鲁,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2022
目的对1个痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症(dystrophicepidermolysisbullosapruriginosa,DEB-Pr)家系进行基因检测，探讨其可能的致病原因，为临床诊断提供依据。方法应用二代皮肤靶向测序包检测基因变异，再用Sanger测序验证。对变异的致病性进行分析。结果2例患者......
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