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[期刊论文] 作者：刘维强,杨洁霞,章钧,卢建,陈样宜,朱红敏,向嘉乐,王游声,汪敏,王娟,伍启熹,尹爱华,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2021
由致病性拷贝数变异(pathogenic copy number variations, pCNV)导致的基因组病是出生缺陷的一个重要遗传学病因。近年来，随着基于孕妇血浆胎儿游离DNA高通量测序技术的发展、生物信息分析流程的完善以及大样本数据的积累，无创产前筛查(noninvasive prenatal scre......
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