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[期刊论文] 作者：卢园园, 张作慧, 李雪, 管娜,
来源：中国当代儿科杂志 年份：2023
患儿女,足月儿,生后5h,因胎儿期发现心脏畸形,生后发绀1次入院。检查发现存在眼、面部、四肢、心脏多发畸形,全外显子基因检测显示BCOR基因存在致病性杂合突变c.2428C＞T（p.Arg810*）,该患儿诊断为眼-面-心-牙综合征。住院期间予以辅助通气改善氧合、营养支持等治疗,......
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