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[期刊论文] 作者：张燕,索峰,缑灵山,王亿,孙成才,顾茂胜,李世宝,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2022
目的 分析徐州地区部分人群Y染色体微缺失类型分布及其临床表征.方法 将2018年1月至2021年8月在本科室进行Y染色体微缺失检测的男性患者408例纳入研究范围,采其外周血提取DNA,进行多重荧光PCR,必要时进行电泳分析及染色体微阵列分析(CMA).结果 共检出Y染色体微......
[期刊论文] 作者：张艳红,李娟娟,曾宪海,缑灵山,王朝霞,魏建芳,马芳,邱书奇,
来源：山东大学耳鼻喉眼学报 年份：2022
目的 探讨耳聋基因panel技术在耳聋患者基因诊断中的应用。方法 40例耳聋患者首先采用荧光定量PCR结合Sanger测序法检测4个常见耳聋基因的25个位点突变,初检结果单杂合致病突变者行耳聋基因单基因测序或耳聋基因panel检测;初检结果未发现耳聋基因致病性突变者直......
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