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[期刊论文] 作者:董关萍,傅君芬, 来源:中华实用儿科临床杂志 年份:2021
促性腺激素释放激素(GnRH)依赖性性早熟/中枢性性早熟(GDPP/CPP)是儿科内分泌系统的常见病之一,促性腺激素释放激素类似物(GnRHa)是国际上治疗CPP的主要药物,其通过抑制下丘脑-...
[期刊论文] 作者:吴蔚,张黎,董关萍,傅君芬, 来源:浙江医学教育 年份:2021
目的:探讨省级生长发育质量控制中心对规范专科医生培训的作用及意义。方法:在浙江省成立生长发育质控中心,通过制定标准、规范培训、检查落实、同质管理,对各地儿童生长发育...
[期刊论文] 作者:许晓琴,袁金娜,董关萍,傅君芬, 来源:中华实用儿科临床杂志 年份:2021
报道1例于2017年4月就诊于浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科的SRY基因突变46,XY完全性性腺发育不良患儿的诊治过程,并探讨其临床特征及诊治思路。患儿,女,9岁,以"阴蒂增大8个月"就诊,6岁4个月时有乳房早发育、高促性腺激素表现。查体:乳房发育3期(B3),女性外阴,阴蒂肥......
[期刊论文] 作者:梁心怿,吴蔚,黄轲,陈雪峰,袁金娜,林胡,董关萍, 来源:中华内分泌代谢杂志 年份:2021
先天性类脂质性肾上腺皮质增生症(CLAH)是一种罕见的遗传病,常表现为肾上腺皮质功能低下及男性女性化表型等一系列临床症状。本研究报道2例46,XY外生殖器男性化的CLAH患儿,总结其临床表现及遗传学特点,并复习国内外文献,以提高对该病的认识。......
[期刊论文] 作者:朱铭强,董关萍,黄轲,陈雪峰,张黎,戴阳丽,袁金娜,吴蔚, 来源:中华内分泌代谢杂志 年份:2021
报道1例中枢性性早熟合并原发性色素沉着性结节性肾上腺皮质病(primary pigmented nodular adrenocortical disease, PPNAD)的临床、影像及病理特点,结合有关文献对PPNAD进行回顾性分析。患儿发现阴毛出现1年余。入院体格检查有库欣综合征表现。血促肾上腺皮质激......
[期刊论文] 作者:王嘉丽,黄轲,吴蔚,朱铭强,林胡,吴鼎文,董关萍,傅君芬, 来源:中华儿科杂志 年份:2021
1例KMT2A基因新发杂合变异引起的Wiedemann-Steiner 综合征患儿以身材矮小、多毛、智力落后及特殊面容为主要临床表现,全外显子组测序分析提示KMT2A基因c.2318dupC(p.S774Vfs*12)杂合变异。该病临床表现与Floating-Harbor 综合征、Kabuki综合征、Cornelia de Lange......
[期刊论文] 作者:许晓琴,周雪莲,陈雪峰,袁金娜,戴阳丽,黄轲,董关萍,吴蔚,傅君芬, 来源:中华儿科杂志 年份:2021
目的:分析不同假性甲状旁腺功能减退症(PHP)亚型患儿的临床特征和分子遗传学改变,讨论不同PHP亚型之间临床表型与基因型的关联。方法:回顾性分析浙江大学医学院附属儿童医院2011......
[期刊论文] 作者:濮佳琦,章建伟,陈瑞敏,米热古丽·买买提,罗静思,陈少科,吴迪,朱岷,王春林,苏喆,梁雁,姚辉,卫海燕,郑荣秀,杜红伟,罗飞宏,李嫔,斯淑婷,吴蔚,黄轲,董关萍,余运贤,傅君芬, 来源:中华儿科杂志 年份:2021
目的了解我国城镇3~18岁儿童不同Tanner分期身高、体重的情况,为建立各青春发育期身高、体重的标准化参照值提供依据。方法于2017年1月至2019年12月应用分层随机整群抽样的方法,对中国12个省、自治区、直辖市218185名健康儿童体格发育情况进行横断面调查。调查指......
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