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[期刊论文] 作者:胡刚,刘蓓,陈敏,钱叶青,董旻岳, 来源:浙江大学学报:医学版 年份:2020
目的:探讨一个淋巴水肿双行睫综合征家系的遗传学原因。方法:提取先证者(胎儿流产物)DNA行全外显子组测序,初步确定候选致病基因。收集先证者父母及其他家系共8位成员的外周...
[期刊论文] 作者:沈亚平,严恺,董旻岳,杨茹莱,黄新文, 来源:浙江大学学报:医学版 年份:2020
目的:分析一个联合氧化磷酸化缺陷症1型家系的临床表型及遗传学特点,明确其遗传学病因。方法:对先证者父母外周血DNA行全外显子组测序,对先证者(已故)干血斑标本、胎儿(先证...
[期刊论文] 作者:金筱筱,金鹏珍,严恺,钱叶青,董旻岳, 来源:浙江大学学报:医学版 年份:2020
目的:对一例临床表现不典型的结节性硬化症(TSC)患者进行基因突变分析以明确诊断。方法:收集一例临床上拟诊TSC的患者及其父母的外周血,通过全外显子组测序技术对先证者TSC1...
[期刊论文] 作者:罗玉琴,孙义锡,钱叶青,沈敏,王丽雅,金帆,董旻岳, 来源:中华医学遗传学杂志 年份:2020
目的对1例B超提示为Dandy-Walker畸形的胎儿进行遗传学分析,探讨其染色体DNA拷贝数变异与表型的相关性。方法对1例产前诊断Dandy-Walker综合征胎儿行G显带染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP array)及荧光原位杂......
[期刊论文] 作者:罗玉琴,孙义锡,钱叶青,沈敏,王丽雅,金帆,董旻岳, 来源:中华医学遗传学杂志 年份:2020
目的对1例智力低下患儿进行遗传学分析,明确患儿的遗传学病因。方法对1例智力低下患儿行G显带染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)及荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)检测,患儿父母行外周......
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