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[期刊论文] 作者：丁丽,黄颖之,钱叶青,董旻岳,
来源：四川大学学报:医学版 年份：2021
目的对一个血小板减少伴桡骨缺失(TAR)综合征家系进行遗传学病因分析及产前诊断。方法采用染色体微阵列分析(CMA)、荧光定量聚合酶链反应(qPCR)和Sanger测序对一个TAR综合征家系进行基因突变分析。提取先证者、父母及姐姐4名家系成员的基因组DNA,行CMA、qPCR和S......
[期刊论文] 作者：毛玲玲,靳春雷,陈鹏龙,董旻岳,刘姣,雷永良,
来源：中国卫生检验杂志 年份：2021
目的对一家系中2例发育迟缓伴身材矮小、特殊面容和头发稀疏的遗传学分析。方法采集家庭成员病历资料及外周血样本,应用靶向捕获-高通量测序（WES）和Sanger测序技术对先证者及家系成员验证,MutationTaster、PRONEAN软件对该突变进行致病性预测。结果测序结果显示2......
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