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[期刊论文] 作者：郭丽,赵书涛,程映,邓梅,李华,宋元宗,蔡香然,周清,
来源：中华儿科杂志 年份：2018
目的探讨Alagille综合征患儿的临床和分子遗传学特点。方法收集并分析2010年8月至2017年3月在暨南大学附属第一医院儿科疑诊Alagille综合征的11例患儿的临床资料。提取所有患儿及其父母的外周血DNA，对2016年3月之前诊治的5例患儿JAG1基因所有外显子及其侧翼序列......
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