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[期刊论文] 作者：常虹,陈新科,袁兆红,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2010
患儿 女．4个月，因精神运动发育迟滞来院就诊。患儿肌张力低下，小头畸形，枕骨扁平，眼矩宽，外眼角上斜，内眦赘皮，小耳低位并畸形，鼻根低平，伸舌流涎，手短而宽，第5指桡侧弯曲且只一指褶纹，通贯手，躅趾球区胫侧弓形纹，第1、2趾间间距宽。患儿父亲40岁，母亲32岁，非近亲婚配，父母表型及......
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