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[期刊论文] 作者：刘文晶,袁兆红,尤玉慧,韩启军,
来源：济宁医学院学报 年份：2021
Bardet-Biedl综合征(Bardet-Biedl syndrome,BBS)是一种罕见的常染色体隐性纤毛病,其特征为肥胖、轴后多指、肾脏异常、智力发育迟缓、色素性视网膜病变和生殖功能低下.该病发展缓慢,在儿童早期诊断比较罕见,因为只有很少的特征出现在儿童早期.本文报告阐明了一......
[期刊论文] 作者：刘文晶,尤玉慧,韩启军,袁兆红,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2021
目的 对1例Cockayne综合征(CS)的临床、影像学特征及对遗传学结果进行分析.方法 收集1例CS患儿的临床和影像学资料,应用全外显子组测序技术及拷贝数变异检测对患儿及其父母进行遗传学分析,寻找致病性变异.结果 该患儿典型临床特征主要为生长发育障碍、进行性神......
[期刊论文] 作者：尤玉慧,黄春兰,王阳,杨蕾,袁兆红,陈明双,
来源：中国校医 年份：2021
目的 分析小学生体重指数(body mass index,BMI)与肺活量(vital capacity,VC)的相关性及阈值效应.方法 整群随机数字表法抽样选取重庆市奉节县l所小学所有小学生进行身高、体...
[期刊论文] 作者：李晓捷,姜志梅,庞伟,郭津,赵会玲,冯欢欢,邱洪斌,孔祥颖,宋虎杰,马丙祥,唐久来,曹建国,袁兆红,邱正庆,王滨有,
来源：中国康复医学杂志 年份：2021
目的:对脑性瘫痪(简称脑瘫)儿童进行相关基因检测,通过研究基因致病性变异与临床表型之间的联系,分析脑瘫的遗传学病因,为脑瘫的早期防治提供新的见解及依据.方法:研究对象为...
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