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[期刊论文] 作者：利婧,朱瑜龄,詹益鑫,李亚勤,陈孟龙,王倞,何若洁,张成,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2017
目的分析脊肌萎缩症(spinal muscular atrophy, SMA)患者运动神经元存活基因(survial motor neuron 1，SMN1突变情况，了解SMN1基因缺失在SMA患者各亚型的分布及其对诊断的意义。方法应用多重连接依赖式探针扩增法对78例SMA患者及其父母的SMN1进行突变检测。结果89.......
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