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[期刊论文] 作者：徐琪琪,谢建生,吴维青,李博红,刘洋,杨京鑫,
来源：中华围产医学杂志 年份：2022
目的探讨小头畸形-癫痫-发育迟缓（microcephaly-seizures-developmentdelay，MCSZ）综合征的临床表现和遗传学病因。方法对2018年6月在本院就诊的1个MCSZ家系中患儿及其父母行全基因外显子组测序和生物信息学分析，将所得的致病性变异用Sanger测序法验证。明确患儿的分......
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