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[期刊论文] 作者:中华医学会医学遗传学分会遗传病临床实践指南撰写组,李川,谢波波,沈亦平,罗飞宏, 来源:中华医学遗传学杂志 年份:2020
Prader-Willi综合征(Prader-Willi syndrome,PWS)是首个被阐明的以基因组印记异常为致病机理的多系统遗传病。PWS的临床表现因年龄而异。胎儿期表现为胎动少;新生儿期主要表现为肌张力低下、哭声弱、吸吮无力、喂养困难等;婴幼儿期表现为生长发育及语言运动发育迟......
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