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[期刊论文] 作者：唐奇,谭建强,谢莉,郑敏,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2017
目的 对一对临床拟诊希特林蛋白(Citrin)缺乏症的双胞胎患儿进行临床资料和SLC25A13基因基因突变分析,为临床治疗及产前诊断提供理论依据.方法 收集患儿临床资料,结合血串联...
[期刊论文] 作者：陈大宇,李哲涛,谭建强,郑敏,,
来源：中国儿童保健杂志 年份：2017
目的通过运用串联质谱技术检测2 493例高危儿患者的肉碱谱代谢水平,了解本区域高危儿原发性肉碱缺乏群体的发生情况,及其基因突变表达方式以及串联质谱技术的应用价值。方法...
[期刊论文] 作者：陈大宇,谭建强,杨金玲,郑敏,,
来源：中国妇幼保健 年份：2017
目的探讨人体常见氨基酸在高胆红素血症患儿体内的表达及应用价值。方法选取2015年7-12月在该院住院的55例新生儿高胆红素血症患儿为研究组,随机选取同期正常新生儿120例为对...
[期刊论文] 作者：陈大宇,谭建强,李哲涛,谢莉,严提珍,蔡稔,,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2017
目的通过对柳州地区高危儿希特林蛋白缺乏症患儿串联质谱及基因结果分析,了解希特林蛋白缺乏症在该地区发病率以及串联质谱技术筛查的应用价值。方法 2012年10月至2016年10月...
[期刊论文] 作者：谭建强,罗世强,王远流,杨芳华,刘百灵,蔡稔,
来源：医药前沿 年份：2017
目的:对曾经生育脊髓性肌萎缩症(SMA)患儿家系及正常产检夫妇筛查同为SMA携带者的孕妇进行产前诊断.方法:5个曾生育过SMA患儿的家系和1对SMN1基因筛查拷贝数为1的夫妇,抽取夫...
[期刊论文] 作者：谭建强,陈大宇,李哲涛,严提珍,黄际卫,蔡稔,,
来源：中国当代儿科杂志 年份：2017
目的对新生儿原发性肉碱缺乏症(PCD)基因突变谱进行分析,为PCD早期诊断和治疗以及遗传咨询和产前诊断提供理论依据。方法对进行新生儿串联质谱筛查的34 167份滤纸干血片进行...
[期刊论文] 作者：钟青燕, 严提珍, 曾婷, 罗世强, 唐宁, 谭建强, 郑敏,,
来源：中国儿童保健杂志 年份：2017
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[期刊论文] 作者：谭建强, 潘莉珍, 陆碧玉, 杨金玲, 罗世强, 陈大宇, 郑敏,
来源：中国妇幼保健 年份：2017
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[期刊论文] 作者：黄际卫, 唐宁, 李伍高, 李哲涛, 严提珍, 谭建强, 黄钧,,
来源：中国儿童保健杂志 年份：2017
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[期刊论文] 作者：谭建强,潘莉珍,陆碧玉,杨金玲,罗世强,陈大宇,郑敏,蔡稔,,
来源：中国妇幼保健 年份：2017
目的调查了解柳州地区中重度地中海贫血患儿的出生原因,探讨目前地中海贫血防控工作中存在的问题和不足,以此完善地中海贫血防控工作以及管理方案,为各级政府决策提供依据。...
[期刊论文] 作者：钟青燕,严提珍,曾婷,罗世强,唐宁,谭建强,郑敏,崖娇练,李红辉,蔡稔,,
来源：中国儿童保健杂志 年份：2017
目的评价多重连接依赖式探针扩增(Multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术对假肥大型肌营养不良症(DMD)患者进行基因诊断和产前诊断的应用价值。方法应...
[期刊论文] 作者：黄际卫,唐宁,李伍高,李哲涛,严提珍,谭建强,黄钧,谢莉,罗世强,黄丽华,崖娇练,蔡稔,,
来源：中国儿童保健杂志 年份：2017
目的对21-羟化酶缺乏症患儿及其父母的CYP21A2基因进行突变分析,为能有效进行产前诊断提供科学依据。方法收集2013年8月-2015年12月就诊于柳州市妇幼保健院的14例21-羟化酶缺...
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