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[会议论文] 作者:谭敏沂;黄永兰;谢婷;赵小媛;刘鸿圣;刘丽;, 来源:第十四次全国医学遗传学学术会议 年份:2015
  伴皮层下囊肿的巨脑性白质脑病(Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts,MLC)是一种罕见的常染色体隐性或者显性遗传的脑白质病,临床可分为经典型...
[会议论文] 作者:谭敏沂,谭敏沂,黄永兰,谢婷,赵小媛,刘鸿圣,刘丽, 来源:中华医学会第二十次全国儿科学术大会 年份:2015
[期刊论文] 作者:赵小媛,黄永兰,李秀珍,郑纪鹏,吴君怡,彭敏芝,盛慧英,蔡燕, 来源:广东医学 年份:2015
目的建立一种快速、稳定、可靠的血浆生物素酶(BTD)活性定量检测方法及其生物参考期间,为临床诊断BTD缺乏症提供重要依据。方法以人工合成生物素-4-氨基苯甲酸钠为底物,紫外分...
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