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[期刊论文] 作者：陈萍,瞿千千,钱琪,郑献召,刘海燕,崔文豪,周亚光,吕海东,
来源：中华神经科杂志 年份：2022
目的探讨NEB基因突变所致杆状体肌病患者的临床、病理和基因突变特点。方法收集1997年1月至2020年1月于焦作市人民医院肌病中心，经肌肉活组织检查（活检）病理和基因检测明确诊断为NEB基因突变所致杆状体肌病患者的临床和病理资料，采用二代测序方法对所有患者进行NEB......
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