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[期刊论文] 作者：崔玉,刘俊,肖建平,郭彩琴,王峻峰,杨岚,唐叶,
来源：中华围产医学杂志 年份：2022
目的探讨猫叫综合征（Cri-du-chatsyndrome，CDCS）的胎儿期超声和遗传学特点。方法回顾性分析2004年至2021年间在无锡市妇幼保健院确诊、资料完整的11例CDCS病例。收集并分析纳入病例的孕期血清学筛查、无创产前检测（non-invasiveprenataltesting，NIPT）、产前超声结果和......
[期刊论文] 作者：崔玉,肖建平,杨岚,孙敏雅,赵丽,郭彩琴,赵馨,章恒,
来源：中华围产医学杂志 年份：2022
目的总结15q11.2BP1-BP2微缺失综合征（Burnside-Butlersyndrome，BBS）的产前诊断及生后随访结果，以指导BBS的产前诊断及生后随访工作。方法回顾性纳入2017年1月至2021年9月在无锡市妇幼保健院通过羊膜腔穿刺羊水单核苷酸多态性微阵列（singlenucleotidepolymorphismarr......
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