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[期刊论文] 作者:唐北沙,郭纪锋,, 来源:临床内科杂志 年份:2006
帕金森病(Parkinson’s disease,PD)的发病机制目前尚不清楚,可能涉及到神经递质失平衡、氧化应激、线粒体功能障碍、兴奋性氨基酸毒性作用、环境毒素、遗传缺陷等多种因素,近年来......
[期刊论文] 作者:唐北沙,郭纪锋,TANGBeisha,GUOJifeng, 来源:黑龙江科技学院学报 年份:2006
为探究吕家坨井田地质构造格局,根据钻孔勘探资料,采用分形理论和趋势面分析方法,研究了井田7...
[期刊论文] 作者:郭纪锋,唐北沙,李静,张玉虎,严新翔,, 来源:脑与神经疾病杂志 年份:2006
目的:探讨POEMS综合征的临床特征。方法:对15例POEMS综合征患者临床资料、相关检查及治疗方法进行回顾件研究。结果:15例患者均有多发性神经病、淋巴结肿大、水肿、异常球蛋白血......
[期刊论文] 作者:张玉虎,唐北沙,王丽娟,李静,郭纪锋,, 来源:中风与神经疾病杂志 年份:2006
目的 筛查中国帕金森病患者是否存在PINK1基因R492X无义突变.方法 应用聚合酶链反应(PCR)、DNA测序和限制性片段长度多态性(RFLP)等技术对1个帕金森病家系及120例散发性帕金...
[期刊论文] 作者:宋兴旺, 郭纪锋, 杨茜, 廖书胜, 江泓, 唐北沙,, 来源:中华内科杂志 年份:2006
近年来遗传因素在帕金森病发病机制的作用越来越受到关注。其中α-突触核蛋白(α-Synuclein)基因,泛素羟基末端水解酶 L1(UCH-L1)基因,LRRK2基因同常染色体显性遗传帕金...
[期刊论文] 作者:李海燕,唐北沙,严新翔,宋延民,郭纪锋,江泓, 来源:中华内科杂志 年份:2006
良性家族性婴儿惊厥(BFIC)是一种呈常染色体显性遗传的特发性癫痫综合征。我们发现一个伴发作性运动障碍和再发癫痫的中国人BFIC家系,采用连锁分析方法对该家系的致病基因进行了排除定位研究。......
[期刊论文] 作者:郭纪锋, 唐北沙, 李静, 张玉虎, 张学伟, 陈涛, 夏昆,, 来源:中华医学杂志 年份:2006
[期刊论文] 作者:许波, 唐北沙, 张玉虎, 江泓, 郭纪锋, 刘小民, 汤建光,, 来源:临床神经病学杂志 年份:2006
[期刊论文] 作者:许波,唐北沙,张玉虎,江泓,郭纪锋,刘小民,汤建光,沈璐,, 来源:临床神经病学杂志 年份:2006
目的研究脊髓小脑型共济失调(SCA)6型的临床特征和基因突变频率。方法采用聚合酶链反应(PCR)、聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)等技术,对160个SCA家系330例患者和77例散发SCA患者进...
[期刊论文] 作者:李海燕,唐北沙,严新翔,郭纪锋,沈璐,宋延民,江泓,夏昆,谢志国,杨茜,, 来源:中华医学遗传学杂志 年份:2006
目的探讨一个中国人良性家族性新生儿惊厥(benignfamilialneonatalconvulsions,BFNC)家系的临床及致病基因特点。方法对该家系进行详细的调查,并对其临床资料进行分析。采集...
[期刊论文] 作者:陈涛,唐北沙,廖小平,严新翔,张如旭,张玉虎,汤建光,曹立,郭纪锋,李静, 来源:中华医学遗传学杂志 年份:2006
目的 观察α-synuclein过度表达诱导HEK293细胞α-synuclein蛋白病理性积聚的作用. 方法将消除终止密码子α-synuclein基因扩增产物连入pGEM T-easy载体,DNA测序证实后亚克隆入增强型绿色荧光蛋白pEGFP-N1质粒,通过限制性内切酶酶切鉴定重组质粒.采用脂质2000将......
[期刊论文] 作者:陈涛,唐北沙,廖小平,文国强,严新翔,江泓,张玉虎,龙志刚,欧阳锋,郭纪锋,, 来源:中国临床康复 年份:2006
背景:研究提示,烟碱对帕金森病小鼠具有神经保护效应,临床试验也观察到,帕金森病患者在吸烟过程中其震颤、僵直、运动减少等症状减轻,但其作用机制目前尚不明了。目的:观察烟...
[期刊论文] 作者:曹立,唐北沙,夏昆,潘乾,严新翔,张玉虎,陈涛,郭纪锋,沈璐,江泓,李静,何丹, 来源:中华神经科杂志 年份:2006
帕金森病(Parkinson disease,PD)是一种常见的神经系统退行性变性疾病,临床主要表现为静止性震颤、肌强直、运动迟缓、姿势反射障碍.随着α-synuclein、parkin、UCH-L1、PINK1、DJ-1、LRRK2等PD致病基因的相继克隆,遗传因素在PD发病机制中的作用越来越受到关注......
[期刊论文] 作者:曹立,唐北沙,夏昆,潘乾,严新翔,张玉虎,陈涛,郭纪锋,沈璐,江泓,李静,何丹, 来源:中华内科杂志 年份:2006
帕金森病(PD)是一种常见的神经系统变性疾病,临床主要表现为静止性震颤、肌强直、运动迟缓、姿势反射障碍等。随着PD的致病基因α-synuclein、Parkin、UCH-L1、PINK1、DJ-1、LRRK2相继被克隆,遗传因素在PD发病机制中的作用加大。近来,一个新的突变热点,LRRK2基因41号......
[期刊论文] 作者:郭纪锋,唐北沙,张玉虎,刘洪建,严新翔,陈涛,沈璐,江泓,夏昆,蔡芳,潘乾, 来源:中华医学遗传学杂志 年份:2006
目的 探讨常染色体隐性遗传性青少年型帕金森综合征(autosomal recessive juvenile parkinsonism, AR-JP)parkin基因的突变及临床特征. 方法应用聚合酶链反应、DNA测序和限制性核酸内切酶酶切等技术对15个AR-JP家系先证者的parkin基因进行突变研究.结果发现3个......
[期刊论文] 作者:郭纪锋,唐北沙,李静,张玉虎,张学伟,陈涛,夏昆,严新翔,曹立,蔡芳,潘乾,沈璐,江泓,, 来源:中华医学杂志 年份:2006
目的探讨散发早发性帕金森综合征(EOP)parkin基因外显子重排突变情况。方法应用荧光半定量PCR方法对61个散发EOP患者进行parkin基因外显子重排突变分析。结果4例患者发现含pa...
[期刊论文] 作者:郭纪锋,唐北沙,夏昆,严新翔,张玉虎,陈涛,李静,张学伟,曹立,蔡芳,潘乾,沈璐,江泓,, 来源:中华神经科杂志 年份:2006
目的探讨常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征(autosomalrecessiveearly onset parkinsonism,AREP)parkin基因外显子重排突变情况。方法应用荧光半定量聚合酶链反应(PCR)方法...
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