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[会议论文] 作者：郭纪锋,唐北沙,
来源：首届中国遗传与疾病论坛——常见与罕见神经遗传病规范化诊治学术交流会 年份：2013
早发性帕金森综合征是一组发病年龄较轻、具有帕金森病临床特征的一类疾病,它具有静止性震颤、肌强直、运动迟缓及姿势反射障碍等PD的一般临床表现。本病发病机制仍未完全清...
[期刊论文] 作者：宋承远,郭纪锋,唐北沙,,
来源：中国现代神经疾病杂志 年份：2013
表观遗传学调控通过DNA甲基化和组蛋白修饰等方式改变DNA的表达水平,在中枢神经系统退行性疾病中发挥重要作用。目前,越来越多的疾病应用表观遗传学原理研制新型药物,为阿尔...
[会议论文] 作者：张峪涵,郭纪锋,唐北沙,
来源：中华医学会第十六次全国神经病学学术会议 年份：2013
近年来在分子和细胞水平上研究左旋多巴药物对神经系统的作用有了新的突破.非生理性多巴胺能药物的波动性刺激扰乱了运动调控的正常生理机制,甚至导致神经突触和神经通路的重构,产生长期、持续的变化.对于发病年龄、左旋多巴治疗剂量、疗程和病情严重程度相匹配......
[期刊论文] 作者：刘振华,唐北沙,严新翔,郭纪锋,,
来源：中国现代神经疾病杂志 年份：2013
研究背景 DJ-1基因是常染色体隐性遗传性早发性帕金森综合征(AREP)的致病基因之一,其作用机制尚不十分清楚。既往研究提示,DJ-1蛋白可以通过其转录调控活性调控某些基因的表...
[会议论文] 作者：沈璐,焦彬,郭纪锋,唐北沙,
来源：中华医学会第十六次全国神经病学学术会议 年份：2013
目的:了解中国汉族人群家族性阿尔茨海默病(FAD)患者三个致病基因的突变情况.方法:湘雅医院神经内科及医学遗传学国家重点实验室收治的中国汉族人群22个家族性阿尔茨海默病家系纳入本研究.......
[会议论文] 作者：严新翔,郭纪锋,唐北沙,李凯,
来源：中华医学会第十六次全国神经病学学术会议 年份：2013
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[会议论文] 作者：郭纪锋,李凯,严新翔,唐北沙,
来源：中华医学会第十六次全国神经病学学术会议 年份：2013
目的:探讨在中国人群中CCDC62/HIP1R基因的rs12817488位点多态性与散发性帕金森病(SPD)发病的相关性.方法:病例组515例患者(男性286例,女性229例,平均发病年龄为54.4±12.3岁),对照组为年龄性别匹配的518例健康体检人员(男性246例,女性282例,平均发病年龄为54.6......
[会议论文] 作者：张海南,郭纪锋,严新翔,唐北沙,
来源：中华医学会第十六次全国神经病学学术会议 年份：2013
目的:探讨在中国人群中HSA2基因(编码透明质酸合成酶2)的rs2046571位点多态性与SPD发病的相关性.方法:病例组1042例患者(男性610例,女性432例,平均发病年龄为54.2±11.65岁),对照组为年龄性别匹配的1043例健康体检人员(男性542例,女性501例,平均发病年龄为54.3......
[会议论文] 作者：严新翔,郭纪锋,李凯,唐北沙,
来源：中华医学会第十六次全国神经病学学术会议 年份：2013
目的:探讨在中国汉族人群STK39基因的rs2102808、rs3754775位点,MCCC1/LAMP3基因的rs11711441、rs12493050位点与PD的相关性.方法:SPD病例组:501例患者,其中男性274例,女性227例,平均发病年龄54.77±12.05岁(11-91岁).......
[会议论文] 作者：郭纪锋,吕占云,严新翔,唐北沙,
来源：中华医学会第十六次全国神经病学学术会议 年份：2013
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[会议论文] 作者：郭纪锋,吕占云,严新翔,唐北沙,
来源：中华医学会第十六次全国神经病学学术会议 年份：2013
目的:探讨四个PLA2G6的SNPs与华中地区汉族人群散发性PD是否具有相关性.方法:应用DNA直接测序的方法,检测了中国华中地区汉族人群531例散发性帕金森病患者和561例健康对照者的PLA2G6基因的四个SNPs: rs4375、rs2267369、 rs132985和 rs2284063.......
[会议论文] 作者：郭纪锋,吕占云,严新翔,唐北沙,
来源：中华医学会第十六次全国神经病学学术会议 年份：2013
目的:探讨iPLA2β酶活性下降是否会导致铁离子沉积、铁离子代谢障碍从而导致细胞凋亡.方法:本部分主要运用Perls铁染色方法观察是否存在铁离子沉积、运用WesternBlots方法观察铁离子代谢相关蛋白的变化.......
[会议论文] 作者：郭纪锋,宋承远,严新翔,唐北沙,
来源：中华医学会第十六次全国神经病学学术会议 年份：2013
目的:探讨α-synuclein A53T转基因PD小鼠模型基因组水平的甲基化改变,了解发生甲基化改变基因涉及的信号通路.寻找PD致病位点PARK1-18中发生甲基化改变的基因并研究这些基因的转录水平改变.方法:解剖获得转基因PD小鼠模型和正常对照小鼠脑组织黒质,提取基因组D......
[会议论文] 作者：吕占云,严新翔,唐北沙,郭纪锋,
来源：中华医学会第十六次全国神经病学学术会议 年份：2013
目的:了解中国中南地区散发性帕金森病维生素D受体基因多态性与帕金森病的相关性.方法:采用聚合酶链反应(PCR)、限制性片段长度多态性(RFLP)及DNA测序等技术,对中南地区汉族人群483例帕金森病(PD)患者及498例正常对照组人群进行维生素D受体基因rs4334089及rs731......
[期刊论文] 作者：李倩,吴珊,田锦勇,郭纪锋,唐北沙,,
来源：中风与神经疾病杂志 年份：2013
目的探讨中国脑内铁沉积神经变性病（neurodegeneration with brain iron accumulation,NBIA）患者的临床特点及PLA2G6基因的突变特点。方法对3个NBIA家系、6个散发性NBIA患者的...
[会议论文] 作者：张峪涵,郭纪锋,王雅琴,唐北沙,严新翔,
来源：中华医学会第十六次全国神经病学学术会议 年份：2013
目的:左旋多巴是治疗帕金森病(PD)的有效药物,但是长期应用后会出现异动症(LID)等运动并发症.PD的核心症状主要有震颤、僵硬、动作迟缓以及运动障碍.不同症状的PD患者病情进程不同.对于PD特定的临床亚型与LID发生之间的关系鲜有报道.我们回顾性的分析PD不同亚型......
[会议论文] 作者：刘玉涛,关文娟,师玉亭,江泓,郭纪锋,王俊岭,唐北沙,沈璐,夏昆,丁玉强,蓝薇,宋宁宁,黄缨,张磊,
来源：中华医学会第十六次全国神经病学学术会议 年份：2013
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[会议论文] 作者：刘玉涛,江泓,郭纪锋,夏昆,丁玉强,王俊岭,唐北沙,蓝薇,宋宁宁,黄缨,张磊,关文娟,师玉亭,沈璐,
来源：中华医学会第十六次全国神经病学学术会议 年份：2013
目的:我们以前的研究发现了一种新的脊髓小脑型共济失调(SCA)亚型,被命名为SCA35.对不同家系的全外显子测序发现,转谷氨酰胺酶6 (TGM6)基因的编码区的突变很可能导致其发病.然而,目前缺乏TGM6基因在中枢神经系统内的细胞水平表达谱的资料,而这些资料对于了解其......
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