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[期刊论文] 作者：金筱筱,金鹏珍,严恺,钱叶青,董旻岳,
来源：浙江大学学报:医学版 年份：2020
目的:对一例临床表现不典型的结节性硬化症(TSC)患者进行基因突变分析以明确诊断。方法:收集一例临床上拟诊TSC的患者及其父母的外周血,通过全外显子组测序技术对先证者TSC1...
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