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[期刊论文] 作者:管涛,李继承,李民驹,钭金法, 来源:实验生物学报 年份:2003
为了研究中国人先天性巨结肠(HD)RET基因突变特征,从分子水平探讨先天性巨结肠症(HID)的发病机理,揭示中国人群HD与RET基因突变的关系.我们应用聚合酶链反应-单链构象多态性(...
[期刊论文] 作者:管涛,李继承,李民驹,钭金法, 来源:中华小儿外科杂志 年份:2003
目的研究中国人先天性巨结肠(HD)与RET基因突变之间的关系.方法采用聚合酶链反应-单链构象多态性分析(PCR-SSCP)技术及DNA测序,对RET基因第13外显子突变阳性HD患儿的家系作研究,并对另38例散发性HD和30例健康无便秘史儿童进行突变筛查.结果在家系1中,3例患儿均......
[期刊论文] 作者:钭金法,黄勇,李民驹,熊启星,张正敏,钱云忠,高志刚,黄寿奖, 来源:浙江预防医学 年份:2003
先天性肠旋转不良是一种小儿常见的消化道发育畸形,其临床表现因年龄不同而有较大变化,给诊断造成困难.本文总结我院1990~2002年经手术治疗62例先天性肠旋转不良,分析其不同时...
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