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[期刊论文] 作者:陈涓涓,叶峻杰,司宝敏,王亚萍,刘雁丽, 来源:中国优生与遗传杂志 年份:2005
病例:先证者,女,4岁,第2胎第1产,足月顺产.体重正常.查体:患儿具有典型唐氏综合征面容.鼻根塌平,眼距宽,耳位低,舌外伸,枕部扁平,通贯手.智力明显低于同龄儿.伴有先心性心脏...
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