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[期刊论文] 作者：姚春美,王雅洁,邓亚仙,高宝勤,赵成松,
来源：首都医科大学学报 年份：2021
PRRT2基因定位于染色体16p11.2,包含4个外显子,全长3794 bp,编码340个氨基酸残基,表达于大脑皮质、基底节和小脑,尤其是锥体外系区域高表达。其相关的发作性疾病包括良性家族性婴儿癫痫(benign familial infantile epilepsy,BFIE)、伴有婴儿惊厥的发作性运动诱......
[期刊论文] 作者：邓亚仙,姚春美,徐娟玉,高宝勤,赵成松,
来源：中国小儿急救医学 年份：2021
目的观察儿童发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia，PKD)的临床、基因突变特点及随访结局。方法收集2018年11月至2019年11月在首都医科大学附属北京天坛医院儿科门诊就诊的7例PKD患儿及其家系成员的临床资料。采集6例患儿及其父母外周血，......
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