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[期刊论文] 作者：杨智云,彭谦,方群,黄林环,黄轩,谢红宁,孟悛非,李树荣,,
来源：临床放射学杂志 年份：2008
目的评估X线对胎儿期成骨不全的诊断价值。资料与方法回顾性分析6例死胎成骨不全的X线征象。结果4例为Ⅱ型成骨不全,表现为四肢长骨短粗、弯曲变形、骨小梁结构紊乱,肋骨短小...
[期刊论文] 作者：黄轩,黄林环,方群,陈敏玲,周祎,蔡坚,陈宝江,陈筠虹,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2008
目的 通过产前成纤维细胞生长因子受体3(fibroblast growth factor receptor 3,FGFR3)基因检测确诊胎儿软骨发育不全.方法 经脐带穿刺获取78例短肢发育异常胎儿脐血,常规行核型分析,并提取基因组DNA,扩增FGFR3基因第10外显子,应用限制酶Bfm I进行限制性片段长度......
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