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[期刊论文] 作者：谢婷,谭敏沂,蒋翔,冯瑜妤,陈倩瑜,梅慧芬,蔡雁英,邹红梅,黄永兰,
来源：浙江大学学报(医学版 年份：2022
目的：探讨新生儿筛查阴性的先天性甲状腺功能减退症（CH）患儿的临床特点及转归。方法：回顾性分析2015年2月至2022年2月广州市妇女儿童医疗中心确诊的31例筛查阴性CH患儿的临床、实验室资料，其中17例进行了全外显子组高通量测序基因分析。结果：31例CH患儿中，早产儿19例（61......
[期刊论文] 作者：卢致琨,程静,黎丝敏,林云婷,张文,李秀珍,盛慧英,毛晓健,梅慧芬,郑锐丹,梁翠丽,江敏妍,黄永兰,刘丽,曾春华,
来源：中华儿科杂志 年份：2022
目的总结儿童肝豆状核变性（WD）的临床表型及ATP7B基因变异类型特征，探讨其对WD早期诊断的临床意义。方法回顾性分析2010年1月至2021年6月就诊于广州市妇女儿童医疗中心的316例WD患儿的临床资料。收集患儿一般情况、临床表现、实验室检查、影像学检查、ATP7B基因变......
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