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[期刊论文] 作者：胡浩,杨晓文,程德华,李秀蓉,何文斌,胡晓,高伯笛,赵晓蒙,张前军,杜娟,刘激扬,卢光琇,林戈,李汶,
来源：遗传 年份：2023
假肥大型肌营养不良（Duchenne/Becker muscular dystrophy,DMD/BMD）是一种最常见的进行性肌营养不良疾病，呈X-连锁隐性遗传，主要由DMD基因的缺失、重复及点突变所致，极少数病例是由于染色体结构重排破坏了DMD基因而引起疾病的发生。本文报告了1例经多重连接探针扩增......
[期刊论文] 作者：王玥,石子旸,施晴,王硕,张慕晨,沈容,赫洋,裘惠玲,易红梅,董磊,王黎,程澍,许彭鹏,赵维莅,
来源：中华血液学杂志 年份：2023
目的探讨睾丸弥漫大B细胞淋巴瘤（DLBCL）的临床病理特征及预后。方法回顾性分析2001年10月至2020年4月上海交通大学医学院附属瑞金医院收治的68例睾丸DLBCL患者的临床病理资料，采用靶向测序（55个淋巴瘤相关基因）评估患者的基因突变情况，同时进行生存和预后因素分析。结......
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