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[期刊论文] 作者：刘露,程国强(审校者),
来源：国际儿科学杂志 年份：2018
新生儿易出现各种发作性异常运动，包括生理性(中枢神经系统发育不成熟)、病理性(癫痫和非癫痫)，临床医生应对各种原因引起的发作性异常运动现象进行正确的鉴别诊断。某些特定的临床特征可以帮助医生鉴别生理性、病理性，癫痫、非癫痫发作性异常运动，而视频脑电图(vid......
[期刊论文] 作者：傅桐,杜悦(审校者),
来源：国际儿科学杂志 年份：2018
中性粒细胞明胶酶相关性载脂蛋白(neutrophil gelatinase-associated lipocalin，NGAL)是中性粒细胞分泌的一种小分子脂质运载蛋白，与炎症损伤、免疫反应、肿瘤及肾脏损害等方面密切相关。近年来研究发现，NGAL对肾脏有保护作用，并可作为一种高效标志物对肾脏损伤进行......
[期刊论文] 作者：徐帆,庞继景(审校者),
来源：中华实验眼科杂志 年份：2018
红绿色盲是人色盲的主要类型，传统治疗方法如佩戴有色镜等均无法从根本上治愈色盲。伴随着基因技术的迅猛发展，基因疗法已经越来越多地用于眼科遗传性疾病的治疗。其中Leber先天性黑矇等疾病基因治疗已经进入临床试验阶段，结果显示基因治疗具有令人满意的有效性和......
[期刊论文] 作者：陈强,梁丽娜(审校者),
来源：中华实验眼科杂志 年份：2018
线粒体是"细胞的能量工厂"，目前发现许多常见眼病与线粒体DNA(mtDNA)突变和/或线粒体功能异常有关。引起眼病的新的mtDNA致病性突变位点不断被发现，这些突变通常影响视神经、视网膜和眼外肌。另一方面，人们逐渐意识到许多常见眼病与线粒体的功能异常密切相关，包括糖......
[期刊论文] 作者：李巧,黄志(审校者),
来源：国际儿科学杂志 年份：2018
婴儿痉挛症(infantile spasms，IS)是一种婴儿期年龄特异性癫痫性脑病，具有独特电临床特点及药理学反应。传统抗癫痫药物对IS多无效，目前被广泛用于一线治疗的激素类药物(包括促肾腺皮质激素及肾上腺糖皮质激素)及氨己烯酸(vigabatrin，VGB)虽取得了一定疗效，但长期预......
[期刊论文] 作者：杨坤芳,陈育才(审校者),
来源：国际儿科学杂志 年份：2018
异染性脑白质营养不良是一种常染色体隐性遗传性溶酶体病，该病是由于ARSA基因或PASP基因突变导致脑硫脂在中枢和外周神经系统中累积，引起神经脱髓鞘病变。根据起病年龄，该病可分为晚婴型、青少年型和成人型，其临床表现多样，若不治疗，可引起死亡。目前没有针对该病所有......
[期刊论文] 作者：徐海生,李丽(审校者),
来源：国际儿科学杂志 年份：2018
Sonic hedgehog(Shh)信号通路在肾间质纤维化过程中具有独特作用，其主要在受损的肾小管上皮细胞中表达，作用于肾小管上皮细胞和肾间质细胞，与肾小管上皮细胞-间充质细胞转分化(epithelial- mesenchymal transition，EMT)过程密切相关，肾间质细胞周细胞和肌成纤维细胞......
[期刊论文] 作者：兰天,姚辉(审校者),
来源：国际儿科学杂志 年份：2018
先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia，CAH)是由于肾上腺类固醇激素合成代谢中某种酶的缺乏导致患者的皮质醇合成障碍为主要特征的常染色体隐性遗传性疾病，主要分为21-羟化酶缺乏症、11β-羟化酶缺乏症、3β-脱氢酶缺乏症、17α-羟化酶缺乏症、......
[期刊论文] 作者：刘静,韩波(审校者),
来源：国际儿科学杂志 年份：2018
房间隔缺损为儿童常见的先天性心脏病，介入治疗已成为其主要的治疗方法。随着封堵器及传送装置的发展和临床经验的积累，儿童房间隔缺损介入治疗的适应证在逐渐扩大，尤其进一步放宽了年龄限制，但对小于2岁的幼儿行房间隔缺损介入治疗的安全性和效果目前尚存在争议。......
[期刊论文] 作者：林洁珊,郝文科(审校者),
来源：国际泌尿系统杂志 年份：2018
膜性肾病(membranous nephropathy，MN)是老年人肾病综合征最常见的原因，按病因分为特发性和继发性膜性肾病。随着全球老龄化的加重，膜性肾病在老年肾脏病患者中的比例不断增加。近几年，M型磷脂酶A2受体(PLA2R)及血小板反应蛋白7A域(THSD7A)等的发现，为膜性肾病的发病......
[期刊论文] 作者：田曦茜(译者),徐庆连(审校者),孙业祥(审校者),
来源：中华烧伤杂志 年份：2018
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[期刊论文] 作者：TalanDavid A,王琪(译者),吴晓初(审校者),
来源：英国医学杂志中文版 年份：2018
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[期刊论文] 作者：危平辉(译者),王雁(审校者),
来源：中华实验眼科杂志 年份：2018
飞秒激光小切口角膜基质透镜取出术(SMILE)作为一种相对较新的角膜屈光手术方式，目前还处在不断探索的发展阶段。虽然临床研究显示出其具有较好的安全性、有效性、可预测性及稳定性，然而术后临床效果不尽相同，个体差异较大。如何通过设定个性化的手术参数以实现更......
[期刊论文] 作者：王天爽,常杏芝(审校者),
来源：国际儿科学杂志 年份：2018
线粒体稳态在维持细胞和机体正常功能状态中发挥重要作用，而线粒体功能障碍参与多种肌病(包括进行性肌营养不良、先天性肌病等)的发生机制，但具体机制仍未被完全阐明。线粒体融合蛋白-2(mitofusin-2，Mfn2)主要位于线粒体外膜以及线粒体与内质网的连接处，能够介导线......
[期刊论文] 作者：吴琼,孙晶晶,王华(审校者),
来源：国际儿科学杂志 年份：2018
癫痫是中枢神经系统中常见的慢性反复发作性疾病，其发病机制复杂，临床治疗困难，严重影响人类的健康。随着医学的发展进步，认为癫痫的发病机制与离子通道、神经递质、免疫、神经胶质细胞的改变有关。小胶质细胞是中枢神经系统的巨噬细胞在神经病理学机制中发挥重要作......
[期刊论文] 作者：田佳鑫,王宁利(审校者),
来源：中华实验眼科杂志 年份：2018
原发性开角型青光眼(POAG)作为青光眼的常见类型，发病隐匿，并存在患者眼压不高却伴有青光眼性视神经损害或眼压降低至正常范围后疾病仍处于进展状态的情况，相应的病程控制和疾病预防也仍是难点。本文主要对POAG患者存在的眼部及全身血流异常情况，包括眼部血流高阻低......
[期刊论文] 作者：刘林,王洋,白宇(审校者),
来源：国际泌尿系统杂志 年份：2018
根治性前列腺切除术是男性压力性尿失禁最常见的原因，对患者的生活质量有着重大影响，可能会影响各种日常活动。然而它的诊断和治疗目前主要是基于专家意见，标准的诊断和治疗管理仍不明确。故本文将Medline数据库系统回顾的2015年10月之前发表的相关文献作一综述，从......
[期刊论文] 作者：王晓楠,秦卫松(审校者),
来源：国际泌尿系统杂志 年份：2018
表观遗传是指基因表型的可遗传性改变，但不涉及DNA序列改变。糖尿病肾病作为国内继肾小球肾炎之后引起终末期肾病的第二大因素，严重危害人类的健康。近年来，DNA甲基化在糖尿病肾病中的研究逐渐成为热点。研究表明，糖尿病肾病患者的基因组甲基化的整体水平明显增加，其......
[期刊论文] 作者：张敬学,王宁利(审校者),
来源：中华实验眼科杂志 年份：2018
哺乳动物眼除了调节图形视觉功能外，还负责调节非形觉视觉功能。非形觉功能主要是指眼可以将外部光信息传递到机体生物钟，调节昼夜节律、激素分泌、瞳孔大小变化等功能。传统理论认为，无论图形视觉功能还是非形觉功能都由经典的光感受器(视杆、视锥细胞)启动的。近......
[期刊论文] 作者：DyerOwen,杨广建(译者),王燕(审校者),
来源：英国医学杂志中文版 年份：2018
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