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[期刊论文] 作者:麻宏伟,王阳,宓真,武盈玉,赵颇,赵淑霞,姜梅,李永昕, 来源:中华医学遗传学杂志 年份:1999
目的探讨脊髓性肌萎缩的基因型与临床表型(survivalmotorneurone,SMN)的关系。方法应用PCR技术对13例运动神经元型基因缺失的脊髓性肌萎缩患儿进一步进行神经原性细胞凋亡抑制蛋白(neuronalapoptosisinhibitoryproteinNAIP)基因分析(Ⅰ型5例,Ⅱ型4例,Ⅲ型4例......
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