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[期刊论文] 作者:方润桃,刘洁玉,杨艳玲,金怡汶,季涛云,熊晖,王爽,张月华,包新华,张尧,秦炯,常杏芝,
来源:中华实用儿科临床杂志 年份:2014
目的通过分析病理确诊的15例脂质沉积性肌病患儿的临床、病理及分子遗传学资料,探讨儿童脂质沉积性肌病的病因及诊治方案。方法回顾性分析患儿的临床资料、肌肉活检病理资料、尿代谢筛查、血氨基酸和肉碱谱分析、SLC22A5、PNPLA2基因检测。随访患儿5个月~5年4个月......
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