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[期刊论文] 作者：刘竹枫, 王文红, 张瑄, 陈文玉,,
来源：天津医药 年份：2020
目的报告1例精氨酸加压素受体2(AVPR2)基因突变导致的先天性肾性尿崩症患儿,探讨AVPR2基因突变对先天性肾性尿崩症的临床意义。方法回顾性分析先证者的临床资料、先证者及其...
[期刊论文] 作者：刘竹枫,王文红,张瑄,范树颖,刘艳,刘妍,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2020
目的探讨1对共患芬兰型先天性肾病综合征的同胞姐弟的NPHS1基因变异类型。方法分析同胞姐弟的临床资料以及患儿及其父母的NPHS1基因检测结果。结果姐弟分别于生后1个月和22天发病，均表现为大量蛋白尿、低白蛋白血症、高胆固醇血症及严重的浮肿，临床诊断为先天性肾......
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