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[期刊论文] 作者：陈红苓,孟英韬,舒剑波,宋力,,
来源：天津医药 年份：2012
目的：应用多重连接依赖式探针扩增法（MLPA）和聚合酶链式限制性片段长度多态性分析（PCR—RFLP）技术对30例临床疑似脊肌萎缩症（SMA）患者进行基因诊断，并对两种方法进行比较。方法：盐析方......
[期刊论文] 作者：舒剑波,孟英韬,党利亨,付伯津,宋力,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2012
目的 探讨苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)患者苯丙氨酸羟化酶基因(phenylalanine hydroxylase,PAH)突变基因型与生化代谢表型的相关性.方法 用聚合酶链式反应-单链构象多态性、变性高效液相色谱分析和DNA测序法对102例治疗前血清苯丙氨酸(phenylalanine,Phe)......
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