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[期刊论文] 作者:孟英韬,舒剑波,李慧芬,, 来源:中华医学遗传学杂志 年份:2015
医生A:咱们医院用气相色谱质谱筛查出不少遗传代谢病了.我对几个家系做了基因分析,花费了很大功夫找到了突变位点.如果这些家长愿做产前诊断,将来就有希望生个健康的孩子.让...
[期刊论文] 作者:舒剑波,孟英韬,党利亨,林书祥,黄敬孚,, 来源:中国实用儿科杂志 年份:2015
目的研究手足口病(HFMD)病原构成,对引起HFMD的肠道病毒71型(EV71)进行基因特征分析。方法采集2013年6月至8月天津市儿童医院176例临床诊断HFMD患儿的咽拭子标本,应用实时逆...
[期刊论文] 作者:舒剑波,林书祥,孟英韬,张春花,许海泉,张玉琴,黄敬孚,, 来源:中华医学遗传学杂志 年份:2015
目的 对1个β-脲基丙酸酶缺陷症家系进行UPB1基因突变分析,为疾病的诊断及遗传咨询提供依据.方法 收集先证者及其父母外周血,提取基因组DNA,应用PCR扩增产物直接测序法对致病...
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