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[期刊论文] 作者：王红丹,夏海兰,李永乐,高越,张晓梅,冯战启,
来源：安徽医科大学学报 年份：2022
对一出生表现为缺血缺氧性脑病患者进行了遗传学诊断和病因分析.运用MRI技术对患儿脑部进行检查,运用常规G显带核型分析技术对患儿及其父母染色体核型进行分析,运用染色体芯片分析技术(CMA)对患儿及其父母全基因组进行染色体拷贝数变异分析,对多余染色体进行鉴......
[期刊论文] 作者：郭谦楠,王红丹,侯巧芳,廖世秀,刘红彦,王莉,
来源：重庆医学 年份：2022
目的 对1例具有先天性心脏病合并特殊面容和发育迟缓的患儿进行基因诊断.方法 对患儿进行外周血全基因组拷贝数变异(CNV)检测和全外显子测序检测.结果 患儿外周血全外显子测序显示,KMT2D基因存在c.7168_c.7169 del CC杂合突变且患儿母亲和父亲均未检测到此突变,......
[期刊论文] 作者：冯战启,郭梁洁,苏俊祥,景治安,李永乐,刘红彦,王红丹,
来源：中华生殖与避孕杂志 年份：2022
目的探讨Y染色体无精子症因子（azoospermiafactor，AZF）微缺失拓展检测方法在遗传性不育和性发育异常疾病中的应用价值。方法本研究分别运用多重聚合酶链反应（polymerasechainreaction，PCR）结合琼脂糖凝胶电泳方法、复合荧光多重PCR毛细管电泳DNA片段分析技术以及染色......
[期刊论文] 作者：黄佳,朱宏杰,何嘉欢,李茜,雷星星,王红丹,李聪敏,王悦,刘红彦,
来源：中华围产医学杂志 年份：2022
目的:对1个智力障碍家系进行致病基因鉴定及产前诊断。方法:家系3代17人，4例男性罹患智力障碍，2019年10月先证者之姐于孕8周时就诊于河南省人民医院要求遗传咨询。签署知情同意书后，采集家系成员外周血，采用全外显子组测序分析先证者（Ⅱ-9，男）及父母基因编码序列，筛选候......
[期刊论文] 作者：黄佳,朱宏杰,何嘉欢,李茜,雷星星,王红丹,李聪敏,王悦,刘红彦,
来源：中华围产医学杂志 年份：2022
目的对1个智力障碍家系进行致病基因鉴定及产前诊断。方法家系3代17人，4例男性罹患智力障碍，2019年10月先证者之姐于孕8周时就诊于河南省人民医院要求遗传咨询。签署知情同意书后，采集家系成员外周血，采用全外显子组测序分析先证者（Ⅱ-9，男）及父母基因编码序列，筛选候选......
[期刊论文] 作者：黄佳,吴东,高越,李前程,张朝阳,何嘉欢,李茜,王红丹,郭谦楠,娄桂予,王悦,刘红彦,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2022
目的分析血清学筛查异常胎儿基因组变异特征，探讨基因组拷贝数变异检测技术应用于血清学筛查异常胎儿产前诊断中的价值。方法选取单纯因唐氏血清学筛查异常，行羊膜腔穿刺进行产前诊断的单胎孕妇7617例为研究对象。依据血清学筛查结果分为高风险、临界风险、单项指......
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