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[期刊论文] 作者：黄国强, 翟琼香, 汤志鸿, 王春, 卓木清, 王林淦,,
来源：中国现代神经疾病杂志 年份：2015
目的总结国内结节性硬化症(TSC)临床表现、基因突变位点分布特点和突变类型,探讨基因型与临床表型之间的关系。方法共检出3例存在致病性基因突变的结节性硬化症患儿,同时收集...
[期刊论文] 作者：黄国强,翟琼香,余俊浩,王春,卓木清,王林淦,,
来源：中国当代儿科杂志 年份：2015
目的：研究结节性硬化症（TSC）相关的心脏横纹肌瘤（CRM）的临床特点。方法收集15例合并CRM的TSC患儿的临床资料，分析其临床特征及基因突变结果。结果11例（73%）患儿为多发CRM，肿瘤绝大部分......
[期刊论文] 作者：翟琼香,汤志鸿,陈志红,郝英,曾小璐,张宇昕,,
来源：癫痫杂志 年份：2015
目的 探讨癫痫患儿脑细胞葡萄糖代谢与智商的关系.方法 对78例癫痫患儿(癫痫组)发作间期采用18氟-脱氧葡萄糖(18 F-Fluorodeoxyglucose,18F-FDG)正电子发射计算机断层扫描(Po...
[期刊论文] 作者：卓木清,丁健,翟琼香,陈志红,张宇昕,王春,王林淦,,
来源：岭南心血管病杂志 年份：2015
目的 探讨伴有先天性心脏病（congenital heart disease,CHD）的癫痫患儿的临床特征,为临床诊疗提供理论依据。方法 回顾性分析78例伴有CHD的癫痫患儿的临床资料并总结其临床特征...
[期刊论文] 作者：卓木清,王林淦,翟琼香,张宇昕,陈志红,郭予雄,陈奕珊,王春,,
来源：癫痫杂志 年份：2015
目的 探讨GPR98基因突变癫痫患儿的基因型、临床表型及神经发育商之间的关系.方法 收集65个癫痫家系先证者及家系成员的临床资料和外周血标本,应用二代测序加目标区域靶向捕...
[期刊论文] 作者：陈志红,汤志鸿,王春,王林淦,卓木清,翟琼香,张宇昕,郭予雄,,
来源：中华实用儿科临床杂志 年份：2015
目的 筛查全面性癫(痫)伴热性惊厥附加症(GEFS+)家系的SCN1A基因突变类型,探讨GEFS+基因型与临床表型的相关性.方法 收集17个GEFS+家系先证者及其家系成员临床资料及外周血DN...
[期刊论文] 作者：陈志红,汤志鸿,王春,王林淦,卓木清,翟琼香,张宇昕,郭予雄,
来源：中华实用儿科临床杂志 年份：2015
目的筛查全面性癫伴热性惊厥附加症(GEFS＋)家系的SCN1A基因突变类型，探讨GEFS＋基因型与临床表型的相关性。方法收集17个GEFS＋家系先证者及其家系成员临床资料及外周血DNA，分析家系受累患者的临床表型，并应用PCR产物直接测序技术进行SCN1A基因突变分析。结果17个家系中......
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