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[期刊论文] 作者：凌鸣,钟炽娟,黄芙蓉,徐俊,赵梦华,黄丽,张爱民,
来源：中华围产医学杂志 年份：2022
本文报告了1例n DHCR7基因复合杂合变异导致的Smith-Lemli-Opitz综合征（Smith-Lemli-Opitz syndrome，SLOS）患儿。患儿生后即起病，以“多发畸形、喂养困难”为主诉从当地医院转诊至湖南师范大学第一附属医院（湖南省人民医院）。入院时体格检查见全身硬肿、头皮缺损......
[期刊论文] 作者：凌鸣,钟炽娟,黄芙蓉,徐俊,赵梦华,黄丽,张爱民,
来源：中华围产医学杂志 年份：2022
本文报告了1例DHCR7基因复合杂合变异导致的Smith-Lemli-Opitz综合征（Smith-Lemli-Opitzsyndrome，SLOS）患儿。患儿生后即起病，以“多发畸形、喂养困难”为主诉从当地医院转诊至湖南师范大学第一附属医院（湖南省人民医院）。入院时体格检查见全身硬肿、头皮缺损、阴茎短......
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