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[期刊论文] 作者:陆晔玲,王学锋,, 来源:国际输血及血液学杂志 年份:2004
血友病A是常见的遗传性出血病,呈X性连锁隐性遗传.由于缺乏根治措施,故对已确诊为血友病A携带者的女性做产前诊断可避免血友病胎儿的出生,对提高人口素质,减轻社会负担具有重...
[期刊论文] 作者:戴菁,陆晔玲,丁秋兰,王鸿利,王学锋,, 来源:诊断学理论与实践 年份:2008
目的:建立一套简易、快速且准确率高的血友病携带者和产前诊断体系。方法:对血友病A(HA)家系采用长距离聚合酶链反应(LD-PCR)及序列特异PCR进行F8基因内含子22及内含子1倒位检测。......
[期刊论文] 作者:杨海慧,陆晔玲,叶杨芹,应春妹,于嘉屏, 来源:中国感染与化疗杂志 年份:2006
目的了解我院2004年110月临床分离的83株阴沟肠杆菌中产ESBLs的情况,并对1株多重耐药菌株进行耐药机制研究。方法采用改良双纸片法(MDDT)进行ESBLs的初筛。以8对ESBLs引物(CTX—M...
[期刊论文] 作者:陆晔玲, 丁秋兰, 戴菁, 王鸿利, 奚晓东, 王学锋,, 来源:中国输血杂志 年份:2008
目的建立1种简便、快速的血友病携带者检测与产前诊断体系。方法对38个血友病A家系,用长链PCR及序列特异PCR作F8基因内含子22及1倒位检测;有家族史家系可联合F8基因内外的8个...
[期刊论文] 作者:陆晔玲,丁秋兰,戴菁,王鸿利,奚晓东,王学锋, 来源:诊断学理论与实践 年份:2008
目的:对1例女性血友病A(HA)患者进行基因分析,探讨其分子发病机制,并对其表姐进行携带者诊断.方法:测定1例女性HA患者的活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶原时间(PT)、FⅧ活性(FⅧ:C)、F......
[期刊论文] 作者:陆晔玲,丁秋兰,戴菁,王鸿利,奚晓东,王学锋, 来源:中华检验医学杂志 年份:2004
目的 探讨特殊血友病家系的基因诊断.方法 通过FⅧ基因内含子22倒位及内含子1倒位的直接检测与遗传连锁分析的间接诊断相结合对1个血友病A(HA)家系进行基因诊断;采用核酸直接...
[期刊论文] 作者:陆晔玲,丁秋兰,戴菁,王鸿利,奚晓东,王学锋, 来源:中华检验医学杂志 年份:2004
目的 对1例女性血友病A(HA)患者进行产前诊断,探讨其分子发病机制.方法 利用测定FⅧ活性(FⅧ:C)、出血时间(BT)、血管性血友病因子(VWF)等指标进行HA表型诊断;用长链PCR及序...
[期刊论文] 作者:谢晓玲, 马思雨, 吴希, 陆晔玲, 王学锋, 丁秋兰,, 来源:诊断学理论与实践 年份:2004
目的 :分析从2个血友病A家系中检出的2个未报道的内含子突变对剪接的影响,明确这2种突变的致病性,为遗传咨询提供依据。方法:通过检测相关的凝血指标,明确血友病A的诊断。进...
[期刊论文] 作者:迟昆,邵妍妍,陆晔玲,戴菁,丁秋兰,王学锋,王鸿利, 来源:中华血液学杂志 年份:2014
目的 探索Trp1707Ser突变对重组凝血因子Ⅷ轻链(rFⅧLC)与血管性血友病因子(VWF)结合作用的影响机制.方法 以长链PCR法构建野生型和Trp1707Ser突变型rFⅧLC原核表达质粒,应用BL21原核表达系统进行蛋白表达,梯度复性法对表达蛋白进行结构复性,SDS-PAGE和Western ......
[期刊论文] 作者:张媛,杨林花,陆晔玲,丁秋兰,王学锋,刘秀娥,张丽, 来源:中华血液学杂志 年份:2008
目的 探讨中国汉族3个无关血友病B家系先证者凝血因子Ⅸ(FⅨ)基因突变及分子发病机制,对家系女性成员进行携带者诊断.方法 家系先证者及成员采静脉血,先证者表型诊断确诊后,检测先证者及其家系成员6个STR位点的基因多态性,进行家系遗传连锁分析,应用PCR法对先证......
[期刊论文] 作者:黄丹丹, 陆晔玲, 戴菁, 董雷鸣, 陈琼, 周佳维, 丁秋兰,, 来源:中国实验诊断学 年份:2011
[期刊论文] 作者:黄丹丹, 郁婷婷, 陈华云, 许冠群, 张利伟, 戴菁, 陆晔玲, 来源:血栓与止血学 年份:2009
[期刊论文] 作者:迟昆, 姜林林, 陆晔玲, 戴菁, 丁秋兰, 王学锋, 王鸿, 来源:中国输血杂志 年份:2013
目的对遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)家系做临床诊断并探索其分子发病机制。方法收集3个疑似HHT患者的病史、临床表型和家族史等基本资料,对患者凝血功能相关指标做实验室...
[期刊论文] 作者:张媛,杨林花,陆晔玲,丁秋兰,王学锋,刘秀娥,侯丽虹,, 来源:中国实验血液学杂志 年份:2009
为了研究3名中国汉族非亲缘系血友病B患者凝血因子Ⅸ(FⅨ)基因突变的类型,常规检测患者血浆APTT及FⅨ:C,进行表型诊断;抽提患者外周血白细胞基因组DNA,应用PCR技术分8段扩增FⅨ基因......
[期刊论文] 作者:郁婷婷,丁秋兰,戴菁,陆晔玲,奚晓东,王学锋,王鸿利,, 来源:诊断学理论与实践 年份:2009
目的:对5个遗传性血小板无力症(GT)家系进行临床表型和基因型诊断。方法:通过止血和凝血指标检测、血小板(PLT)聚集试验和流式细胞术明确5个GT家系的诊断,用PCR扩增结合直接测序法分......
[期刊论文] 作者:陈琼,陆晔玲,许冠群,丁秋兰,王学锋,奚晓东,王鸿利, 来源:中华血液学杂志 年份:2004
目的 对两例遗传性抗凝血酶(AT)缺陷症先证者及其家系进行表型诊断和基因诊断,并探讨其分子发病机制.方法 检测凝血与抗凝指标,并进行易栓症筛查和表型诊断.采用免疫比浊法和...
[期刊论文] 作者:秦欢欢,王学锋,丁秋兰,陆晔玲,戴菁,奚晓东,王鸿利, 来源:中华血液学杂志 年份:2004
目的 探讨1例临床出血表现与凝血因子Ⅷ活性(FⅧ:C)检测结果明显不符的血友病A患者表型、基因型诊断及其分子发病机制。方法 凝血、抗凝及纤溶相关指标检测,一步法及发色底物...
[期刊论文] 作者:周佳维,戴菁,丁秋兰,郁婷婷,陆晔玲,王学锋,王鸿利, 来源:中华血液学杂志 年份:2012
目的 探讨凝血因子Ⅸ(FⅨ)Arg327Ile(R327I)突变导致血友病B的分子发病机制.方法 在野生型FⅨ表达质粒FⅨWTpcDNA3.1(-)的基础上,定点突变法构建FⅨ R327I、R327Ala(A)、R327Lys(K)和R327Asn(N)突变的表达质粒,重叠PCR构建FⅨ324~329(β折叠结构域)换成FⅦ298~303......
[期刊论文] 作者:吴希,陆晔玲,丁秋兰,戴菁,奚晓东,王鸿利,王学锋, 来源:中华血液学杂志 年份:2013
目的 对1例凝血因子Ⅷ(FⅧ)Trp1707Ser突变患者相关抑制物的结合作用机制进行探讨.方法 对患者进行APTT、PT、纤维蛋白原和FⅧ活性(FⅧ∶C)等血友病A相关检测;Bethesda法进行FⅧ抑制物检测;采用长链PCR(LD-PCR)和两组序列特异的PCR分别进行FⅧ基因内含子22倒位和......
[期刊论文] 作者:陈昌明,丁秋兰,陆晔玲,戴菁,王学锋,奚晓东,王鸿利, 来源:中华血液学杂志 年份:2016
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