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[会议论文] 作者：胡宇慧,麻宏伟,韩连书,叶军,邱文娟,张雅芬,高晓岚,顾学范,杨艳玲,刘丽,
来源：中华医学会第五次全国儿科中青年学术交流大会 年份：2008
目的：研究丙酸血症患儿丙酰辅酶A羧化酶PCCA和PCCB基因突变情况。方法：应用PCR扩增和直接测序对11例丙酸血症患儿PCCA和PCCB基因的各个外显子及其两侧侧翼序列进行突变检测，并对部分患儿父母进行相应突变基因检测。结果：6例患儿为PCCA突变，5例为PCCB突变。共发现13种......
[会议论文] 作者：胡宇慧[1]麻宏伟[2]韩连书[1]叶军[1]邱文娟[1]张雅芬[1]高晓岚[1]顾学范[1]杨艳玲[3]刘丽[4],
来源：中华医学会第五次全国儿科中青年学术交流大会 年份：2008
目的：研究丙酸血症患儿丙酰辅酶A羧化酶PCCA和PCCB基因突变情况。 方法：应用PCR扩增和直接测序对11例丙酸血症患儿PCCA和PCCB基因的各个外显子及其两侧侧翼序列进行突变检测...
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