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[会议论文] 作者：孟丽娜,刘彦慧,
来源：中华护理学会全国内科护理学术交流会议 年份：2013
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[会议论文] 作者：李哲涛,刘彦慧,叶宇华,除湘民,
来源：第十二次全国医学遗传学学术会议 年份：2013
α地中海贫血/智力低下综合征(ATR-X,OMIM：301040)是一种罕见的X连锁的智力低下综合征.其主要的临床特征包括：智力和生长发育障碍,具有特殊的颜面畸形,通常伴有(或无)α地中海贫血,此外,其他的一些先天发育不良如骨骼肌肉发育异常,心脏缺陷,胃肠道症状,生殖器异常......
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