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[会议论文] 作者：李洵桦,
来源：第十八届国际神经病学中山高峰论坛 年份：2015
主要内容:许多神经系统遗传病可累及基底节,在影像学上出现相应的改变,认识这些病变的影像学特点,对这类疾病的诊断和鉴别诊断有重要的意义.累及基底节的神经遗传病可分为下...
[会议论文] 作者：张基伟,李洵桦,
来源：中华医学会第十八次全国神经病学学术会议 年份：2015
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[会议论文] 作者：梁秀龄,李洵桦,陈定邦,
来源：首届中国遗传与疾病论坛——常见与罕见神经遗传病规范化诊治学术交流会 年份：2013
神经系统单基因遗传病发病机制复杂,治疗困难,是神经系统疾病治疗的一大挑战.本文简要综述了神经系统单基因遗传病近年的治疗概况,包括药物、食物、手术、康复、神经干细胞、...
[会议论文] 作者：周香雪,李洵桦,黄海威,黎规典,
来源：中华医学会第十六次全国神经病学学术会议 年份：2013
目的:研究弥散张量呈像(DTI)对于肝豆状核变性(WD)的意义.研究WD患者脑部白质损伤的情况.方法:选取脑型WD初诊患者30例、正常对照20倒例.对所有患者进行神经系统改良Young量表评分,铜代谢检查.所有入选者进行头部MRI检查和DTI检查.分别对T2呈像上各部位的高信号......
Oculomotor abnormalities in Machado-Joseph disease:An underestimated non-ataxia symptom in symptomat
[会议论文] 作者：吴超;张基伟;裴中;梁秀龄;李洵桦;,
来源：2014国际神经病学中山高峰论坛 年份：2014
Objective Oculomotor abnormalities are key non-ataxia features of Machado-Joseph disease (MJD) for its frequent involvement of the cerebellum and brainstem....
Oculomotor abnormalities in Machado-Joseph disease:An underestimated non-ataxia symptom in symptomat
[会议论文] 作者：吴超,张基伟,裴中,梁秀龄,李洵桦,
来源：2014国际神经病学中山高峰论坛 年份：2014
Objective Oculomotor abnormalities are key non-ataxia features of Machado-Joseph disease (MJD) for its frequent involvement of the cerebellum and brainstem.We sought to detect the oculomotor deficits...
[会议论文] 作者：李骄星, 方莹莹, 李洵桦, 卢德宏, 曾进胜,,
来源： 年份：2004
ue＊M＃’＃dkB4＃＃8＃”专利申请号:00109“7公开号:1278062申请日:00.06.23公开日:00.12.27申请人地址:（100084川C京市海淀区清华园申请人:清华大学发明人:隋森芳文摘:本发明属于生物技...
[会议论文] 作者：曾译萱, 吴腾腾, 裴中, 梁秀龄, 李洵桦,,
来源： 年份：2004
目的探讨亨廷顿病发病过程中患者行为学变化特点,行为学问题的出现与亨廷顿舞蹈症运动症状出现的相关关系。方法收集2013-2014年至中山大学附属第一医院就诊的基因确诊的...
[会议论文] 作者：方莹莹,李洵桦,曾进胜,李骄星,卢德宏,
来源：中华医学会第十八次全国神经病学学术会议 年份：2015
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[会议论文] 作者：曾译萱,吴腾腾,朱一奕,李洵桦,裴中,
来源：第十九届国际神经病学中山高峰论坛 年份：2016
目的 探讨已确诊的亨廷顿病患者临床症状(运动症状以及非运动症状)，探讨眼球扫视运动与疾病发生发展规律的相关性；方法 收集2013-2016年至中山大学附属第一医院就诊的亨廷顿病患者，对其绘制完整的家谱图并记录详细的临床资料，完善眼球扫视运动检查。结果 自2013年1......
[会议论文] 作者：周香雪,李洵桦,黄海威,梁颖茵,覃浩玲,
来源：中华医学会第十八次全国神经病学学术会议 年份：2015
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[会议论文] 作者：陈子怡,廖松洁,方莹莹,欧紫琳,李洵桦,
来源：中华医学会第十八次全国神经病学学术会议 年份：2015
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[会议论文] 作者：冯黎,陈定邦,刘俊秀,侯海曼,张基伟,李洵桦,
来源：首届中国遗传与疾病论坛——常见与罕见神经遗传病规范化诊治学术交流会 年份：2013
多聚谷氨酸异常扩展疾病，又称PolyQ疾病，该类疾病共同遗传特征为多聚谷氨酸的异常扩展，其皆以渐进性共济失调为共同临床特点，致残率高，发病年龄与CAG片段重复次数相关，且具有遗......
[会议论文] 作者：曾译萱,吴超,吴腾腾,李洵桦,梁秀龄,裴中,
来源：第十八届国际神经病学中山高峰论坛 年份：2015
目的 探讨已确诊的亨廷顿病患者临床症状(运动症状以及非运动症状)，探讨眼球扫视运动与疾病发生发展规律的相关性；方法 收集2013-2014年至中山大学附属第一医院就诊的亨廷...
[会议论文] 作者：梁秀龄,李洵桦,谢春格,谢秋幼,黄智恒,
来源：第六届全国神经遗传病学术进展学习班暨学术交流会 年份：2007
本研究小组于 20 世纪末对常染色体显性遗传的脊髓小脑共济失调(SCA)开始了分子遗传学诊断及发病机制的研究，至今所研究的情况进行简要论述。...
[会议论文] 作者：吴超,李洵桦,裴中,冯黎,陈定邦,梁秀龄,
来源：中华医学会神经病学分会第十四届全国肌电图与临床神经电生理学术会议 年份：2016
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[会议论文] 作者：钟志刚,吴琪,郭文苑,冼文彪,李洵桦,张为西,
来源：第十八届国际神经病学中山高峰论坛 年份：2015
结节病是一种病因不明的多系统性炎症性非干酪样肉芽肿性疾病,主要侵犯肺、皮肤、周围淋巴结、眼睛、肝脏、脾脏等器官,约占总发病率的95％以上[1,2],累及其它器官的结节病...
[会议论文] 作者：周香雪,李洵桦,黄海威,梁秀龄,刘冰,朱荣兰,
来源：中华医学会第十三次全国神经病学学术会议论文汇编 年份：2010
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[会议论文] 作者：梁秀龄, 杨任民, 吴志英, 王柠, 李洵桦, 王训,
来源：第十一届全国神经病学学术会议论文汇编 年份：2008
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[会议论文] 作者：吴超,李洵桦,裴中,冯黎,陈定邦,张基伟,梁秀龄,
来源：中华医学会第十八次全国神经病学学术会议 年份：2015
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